Генетические исследования в онкологии

Рост заболеваемости онкологической патологией во всем мире стал стимулом для стремительного развития нового направления диагностики – молекулярно-генетического метода, являющегося сочетанием морфологических и молекулярно-генетических исследований. 

Это высокотехнологичное и перспективное направление медицины. Генетические исследования можно условно разделить на две группы: первая – это выявление наследственной предрасположенности к раку; вторая – определение генетических мутаций, которые влияют на выбор лечения и его персонализацию ( как нет двух одинаковых людей, так нет и двух одинаковых опухолей).

ВЫЯВЛЕНИЕ НАСЛЕДСТВЕННО ОБУСЛОВЛЕННЫХ ФОРМ РАКА

Задачей профилактического направления данного вида исследований является обнаружение наследственной склонности к возникновению опухолевой патологии. Созданы специальные тест-программы, использование которых позволяет определить наличие тех или иных «поломок» в геноме человека и на основе полученных данных формировать план дальнейшего наблюдения за пациентом (выбор необходимых обследований, их частота). Не углубляясь в медицинскую терминологию, можно сказать, что полученная информация дает врачу и пациенту предостережение – в каком органе или ткани более вероятно может возникнуть онкологический процесс. Это позволяет модифицировать образ жизни, предпринимать профилактические или лечебные мероприятия. Исследование наследственной предрасположенности очень важно людям, у которых в семье наблюдались онкологические заболевания.

Наиболее известными формами наследственных опухолевых заболеваний являются меланома, рак молочной железы и яичников, желудка, кишечника, мочевого пузыря и другие. Это лишь небольшой перечень заболеваний, для которых выделены гены и обнаружены их мутации, являющиеся основой для «запуска» роста опухоли.

Хорошо известны два гена, мутации которых связаны с возникновением наследственных форм рака молочной железы – это BRCA1 и BRCA2. «Поломка» в BRCA1 также повышает риск рака яичников. Мутации в гене BRCA1 имеет Анджелина Джоли, американская актриса, кинорежиссёр и сценарист, посол доброй воли ООН. Анджелина Джоли приняла решение удалить молочные железы и яичники. Своим опытом актриса поделилась с широкой общественностью, чтобы больше женщин узнали о возможности пройти генетическое тестирование. 

В подобных ситуациях важно быть информированным, а значит «вооруженным». Ведь профилактика всегда лучше, чем самые современные методы лечения.

ГЕНЕТИЧЕСКИЕ ТЕСТЫ ДЛЯ ВЫБОРА ЛЕЧЕБНОЙ ТАКТИКИ

Хорошо известно, что рак начинается с мутации в одной из клеток организма, которая вызывает ее неконтролируемое деление. Каждая опухоль имеет свой уникальный геном, который отличается от генома здоровых клеток. Эта особенность используется для молекулярно-генетической диагностики рака и персонализированного подбора лечения. 

Что это означает? Например. В последнее время много говорят о «таргетных» препаратах, действующих непосредственно на молекулярную мишень в опухолевой клетке, останавливая ее деление. Но не во всех случаях опухоль чувствительна к этим препаратам. Прежде чем их назначить, нужно изучить профиль этой опухоли. И если точка приложения для данного вида препарата в опухоли имеется, то получим положительный эффект, если нет – будет потеряно время и немалые средства. Таким образом, опухоли одной и той же локализации могут иметь абсолютно разный генетический профиль и быть чувствительными к абсолютно разным препаратам. 

Генетические исследования помогают прицельно подобрать лечение и не тратить драгоценное время и средства на дорогостоящие препараты, которые окажутся бесполезными для конкретного пациента. Кроме того, опухоль на фоне лечения может менять свои генетические свойства, тем самым «ускользая» от действия препаратов, к которым ранее была чувствительна. И тут опять приходят на помощь генетические исследования и персонализация лечения – мы отслеживаем реакцию опухоли на лечение, и как только она меняется, мы тоже подбираем «новое оружие» в борьбе с опухолью. Также генетические тесты помогают предупредить тяжелые токсические реакции на химиотерапию.

Генетические исследования – важный инструмент в арсенале современной онкологии, который позволяет выбрать терапию с уверенностью в ее эффективности, защитив при этом пациента от нецелесообразных финансовых трат, тяжелых осложнений для здоровья.