Генетические исследования в онкологии

Зростання захворюваності на онкологічну патологію у всьому світі стало стимулом для стрімкого розвитку нового напряму діагностики – молекулярно-генетичного методу, що є поєднанням морфологічних і молекулярно-генетичних досліджень.

Це високотехнологічний і перспективний напрямок медицини. Генетичні дослідження можна умовно розділити на дві групи: перша – це виявлення спадкової схильності до раку; друга – визначення генетичних мутацій, які впливають на вибір лікування і його персоналізацію (як немає двох однакових осіб, так немає і двох однакових пухлин).

ВИЯВЛЕННЯ СПАДКОВО ОБУМОВЛЕНИХ ФОРМ РАКУ

Завданням профілактичного спрямування даного виду досліджень є виявлення спадкової схильності до виникнення пухлинної патології. Створено спеціальні тест-програми, використання яких дозволяє визначити наявність тих чи інших «поломок» в геномі людини і на основі отриманих даних формувати план подальшого спостереження за пацієнтом (вибір необхідних обстежень, їхня частота). Аби не заглиблюватися в медичну термінологію, можна сказати, що отримана інформація дає лікарю і пацієнту застереження – в якому органі чи тканині більш ймовірно може виникнути онкологічний процес. Це дозволяє модифікувати спосіб життя, вживати профілактичні або лікувальні заходи. Дослідження спадкової схильності дуже важливо людям, у яких в родині спостерігалися онкологічні захворювання.

Найбільш відомими формами спадкових пухлинних захворювань є меланома, рак молочної залози та яєчників, шлунка, кишківника, сечового міхура та інші. Це лише невеликий перелік захворювань, для яких виділені гени і виявлені їхні мутації, які є основою для «запуску» росту пухлини.

Добре відомі два гена, мутації яких пов'язані з виникненням спадкових форм раку молочної залози – це BRCA1 і BRCA2. «Поломка» в BRCA1 також підвищує ризик раку яєчників. Мутації в гені BRCA1 має Анджеліна Джолі, американська актриса, кінорежисер і сценарист, посол доброї волі ООН. Анджеліна Джолі вирішила видалити молочні залози і яєчники. Своїм досвідом актриса поділилася з широкою громадськістю, щоб більше жінок дізналися про можливості пройти генетичне тестування.

У подібних ситуаціях важливо бути поінформованим, а значить «озброєним». Адже профілактика завжди краще, ніж найсучасніші методи лікування.

ГЕНЕТИЧНІ ТЕСТИ ДЛЯ ВИБОРУ ЛІКУВАЛЬНОЇ ТАКТИКИ

Добре відомо, що рак починається з мутації в одній з клітин організму, яка викликає її неконтрольоване ділення. Кожна пухлина має свій унікальний геном, який відрізняється від генома здорових клітин. Ця особливість використовується для молекулярно-генетичної діагностики раку і персоналізованого підбору лікування.

Що це означає? Наприклад. Останнім часом багато говорять про «таргетні» препарати, що діють безпосередньо на молекулярну мішень в пухлинній клітині, зупиняючи її поділ. Але не у всіх випадках пухлина чутлива до цих препаратів. Перш ніж їх призначити, потрібно вивчити профіль цієї пухлини. І якщо точка докладання для даного виду препарату в пухлині є, то отримаємо позитивний ефект, якщо ні – буде втрачено час і чималі кошти. Таким чином, пухлини однієї і тієї ж локалізації можуть мати абсолютно різний генетичний профіль і бути чутливими до абсолютно різних препаратів.

Генетичні дослідження допомагають прицільно підібрати лікування і не витрачати дорогоцінний час і кошти на дорогі препарати, які виявляться марними для конкретного пацієнта. Крім того, пухлина на тлі лікування може міняти свої генетичні властивості, тим самим «вислизаючи» від дії препаратів, до яких раніше була чутлива. І тут знову приходять на допомогу генетичні дослідження та персоналізація лікування – ми відстежуємо реакцію пухлини на лікування, і як тільки вона змінюється, ми теж підбираємо «нову зброю» в боротьбі з пухлиною. Також генетичні тести допомагають попередити важкі токсичні реакції на хіміотерапію.

Генетичні дослідження – важливий інструмент в арсеналі сучасної онкології, який дозволяє вибрати терапію з упевненістю в її ефективності, захистивши при цьому пацієнта від недоцільних фінансових витрат, важких ускладнень для здоров'я.