Wilson Konovalov's disease
Хвороба Вільсона-Коновалова (гепатолентикулярна дегенерація) — це важке генетичне захворювання, в основі якого лежить порушення обміну міді в організмі. У нормі надлишок міді, що надходить із їжею, виділяється печінкою в жовч і виводиться з організмом. При цій патології механізм виведення порушується, що призводить до патологічного накопичення токсичної міді в тканинах печінки, головного мозку, рогівці очей та нирках. Захворювання невпинно прогресує та без лікування призводить до незворотного ураження органів і летального наслідку.
Причини виникнення хвороби Вільсона-Коновалова
Захворювання має виключно генетичну природу і успадковується за аутосомно-рецесивним типом. Це означає, що дитина захворює лише у тому випадку, коли успадковує по одній дефектній копії гена від обох батьків (які можуть бути абсолютно здоровими носіями).
Причиною порушення обміну є мутація в гені ATP7B, розташованому на 13-й хромосомі. Цей ген кодує специфічний білок, який відповідає за транспортування міді всередині гепатоцитів (клітин печінки) та її зв'язування з білком церулоплазміном для подальшого виведення у жовч.
Симптоми хвороби Вільсона-Коновалова
Клінічна картина хвороби залежить від того, в якому органі концентрація міді досягла критичного рівня. Зазвичай перші симптоми з'являються у віці від 5 до 35 років.
Печінкові прояви: збільшення розмірів печінки (гепатомегалія), безсимптомне підвищення печінкових ферментів, жовтяниця, хронічна втома. На пізніх стадіях формується цироз із розвитком асциту (накопичення рідини в животі) та шлунково-кишкових кровотеч.
Неврологічні прояви: тремор (тремтіння) рук та голови по типу "збивання крил", порушення координації рухів, м'язова ригідність, проблеми з ковтанням та нечіткість мовлення (дизартрія).
Психічні розлади: різкі зміни настрою, депресія, зниження концентрації уваги, поведінкові порушення.
Офтальмологічні ознаки: кільця Кайзера-Флейшера (золотисто-коричневий або зеленуватий обідок по краю рогівки ока, утворений відкладеннями міді).
Діагностика хвороби Вільсона-Коновалова в клініці “Оберіг”
Діагностика базується на виявленні порушень обміну міді та оцінці ураження внутрішніх органів:
Огляд офтальмолога: виявлення кілець Кайзера-Флейшера за допомогою дослідження зі щілинною лампою — в клініці “Оберіг” проводиться комплексний огляд лікарем-офтальмологом із використанням офтальмологічного обладнання експертного класу.
Ультразвукове дослідження печінки з еластографією (неінвазивне вимірювання щільності печінки для визначення ступеня фіброзу) — дослідження проводяться на обладнанні експертного класу УЗ-системи ACUSON Sequoia від SIEMENS AG.
МРТ головного мозку для фіксації структурних змін у базальних гангліях — клініка оснащена новітнім МРТ-апаратом Vida 3 Тесла та є референс-центром компанії SIEMENS AG. AG. AG в Україні.
Пункційна біопсія печінки під контролем УЗД: — проводиться з метою кількісного визначення концентрації міді в печінковій тканині експертом з інтервенційної радіології Чирковим Ю. Е.
Молекулярно-генетичне тестування (пошук мутацій у гені ATP7B для підтвердження діагнозу) та лабораторні аналізи крові та сечі (показник церулоплазміну в сироватці та добова екскреція міді з сечею) — власна сертифікована лабораторія.
Лікування хвороби Вільсона-Коновалова в клініці “Оберіг”
Основою консервативного лікування є пожиттєва терапія препаратами, що зв'язують і виводять мідь з організму (хелатори: D-пеніциламін, триєнтин), та препаратами цинку, які блокують всмоктування міді в кишківнику. Пацієнт повинен дотримуватися суворої дієти з обмеженням продуктів, багатих на мідь (печінка, горіхи, шоколад, морепродукти).
Трансплантація печінки повністю виліковує основний метаболічний дефект (оскільки пересаджена здорова печінка має нормальний ген ATP7B) і нормалізує обмін міді.
Показання до хірургічного втручання (трансплантації):
Фульмінантна (блискавична) печінкова недостатність, спричинена масивним вивільненням міді в кров, що супроводжується важким гемолізом (руйнуванням еритроцитів).
Декомпенсований цироз печінки, що не реагує на консервативне лікування.
Прогресуюча неврологічна симптоматика, яка не піддається корекції адекватною хелаторною терапією.
Чому для лікування хвороби Вільсона-Коновалова варто обрати клініку “Оберіг”?
Клініка повного циклу: від вичерпної діагностики обміну міді в одній клініці (лабораторні та інструментальні методи) до радикального усунення метаболічного дефекту методом трансплантації печінки. Станом на 1.03.2026 хірурги центру провели 212 таких операцій, з яких 205 — від живого родинного донора.
Ефективність хірургічного лікування співставна з найкращими світовими центрами трансплантації: виживаність пацієнтів після проведеної трансплантації — понад 85%.
Допомога дорослим та дітям: в Центрі хірургії підшлункової залози, печінки та трансплантації клініки «Оберіг» проводять операції як дорослим, так і дітям від 2-місячного віку.
Доступність лікування: безоплатна трансплантація для пацієнтів в рамках укладеного договору з Національною службою здоров'я України (НСЗУ).
Інфекційна безпека: забезпечення інфекційного моніторингу на всіх етапах лікування.
Запишіться на консультацію до лікарів клініки “Оберіг”
Котенко Олега Геннадійовича,
Григоряна Марата Славовича,
Михайлюк Ксенії Сергіївни
Онлайн запис на консультацію:https://my.oberig.ua/ru/appointment/ або телефонуйте +38 044 521 30 03
