Хвороба Вільсона-Коновалова

Хвороба Вільсона-Коновалова - це спадкове порушення обміну міді. Печінка не виводить надлишок міді з жовчю, і метал поступово накопичується в печінці, головному мозку, рогівці ока та нирках. Іншу назву, гепатолентикулярна дегенерація, хвороба отримала саме через ураження печінки і глибоких структур мозку. Перші ознаки найчастіше з'являються у віці від 5 до 35 років. Без лікування хвороба невпинно прогресує і призводить до незворотного ураження органів. Якщо ж діагноз поставлено вчасно, довічне лікування дає змогу жити повноцінно.

У клініці "Оберіг" пацієнтів з цим діагнозом обстежують і лікують фахівці Центру хірургії печінки, підшлункової залози та трансплантації. Тут можна пройти всю діагностику обміну міді, а за потреби і трансплантацію печінки.

Хвороба Вільсона-Коновалова: причина виникнення

Хвороба має виключно генетичну природу. Її причина - мутація в гені ATP7B на 13-й хромосомі. Цей ген кодує білок, який переносить мідь усередині клітин печінки. Він вбудовує мідь у білок церулоплазмін і виводить надлишок металу в жовч. Коли білок не працює, мідь залишається в клітинах печінки. Згодом вона виходить у кров і осідає в інших органах.

Успадковується хвороба за аутосомно-рецесивним типом. Дитина захворює, лише коли отримує по одній дефектній копії гена від обох батьків. Самі батьки при цьому зазвичай здорові носії.

За даними огляду в Nature Reviews Disease Primers, хворіє приблизно 1 людина з 30 000. Носієм одного зміненого гена є приблизно кожен дев'яностий. У літературі трапляються й інші назви: синдром Вільсона та хвороба Коновалова-Вільсона. Ідеться про одне й те саме захворювання.

Симптоми хвороби Вільсона-Коновалова

Хвороба Вільсона-Коновалова симптоми дає не одразу. Мідь накопичується роками, а прояви залежать від того, де її найбільше. Найчастіше страждають печінка і нервова система. Хвороба Вільсона-Коновалова симптоми часто маскує під інші хвороби, тому діагноз іноді ставлять через кілька років.

Печінкові прояви

Печінка першою накопичує мідь, тому печінкова форма поширена найбільше. Часто людина нічого не відчуває, а підвищені АЛТ і АСТ знаходять випадково. З часом розвиваються збільшення печінки, втома, жовтяниця. Без лікування формується цироз печінки з асцитом і кровотечами з розширених вен стравоходу.

Найтяжчий варіант - блискавична печінкова недостатність. Мідь масово виходить з уражених клітин у кров і руйнує еритроцити. Цей стан описано на сторінці Гостра печінкова недостатність. Без трансплантації він часто закінчується смертю.

Хвороба Вільсона-Коновалова в неврології

Неврологічна форма зазвичай з'являється пізніше, у 20-30 років. Мідь накопичується в базальних гангліях - ділянках мозку, які керують рухами. Типові ознаки:

• тремтіння рук і голови. Іноді воно нагадує помахи крил, коли людина тримає руки витягнутими;
• скутість м'язів, сповільненість рухів, тривале скорочення м'язів з неприродною позою (дистонія);
• нечітка, змазана мова (дизартрія) і слинотеча;
• порушення ковтання і координації;
• погіршення почерку, яке часто помічають першим.

Такі ознаки в молодої людини легко сплутати з іншими хворобами нервової системи. Хвороба Вільсона це пояснює не завжди. Але перевірити її потрібно кожному, у кого рухові розлади почалися в молодому віці.

Психічні зміни

Психічні симптоми трапляються приблизно в третини пацієнтів і можуть бути першими. Людина стає дратівливою, імпульсивною, з'являється депресія. У підлітків падає успішність у школі. Рідше виникають психози. Такі зміни часто пояснюють перехідним віком, і діагноз затримується.

Очі та інші органи

Кільце Кайзера-Флейшера - це золотисто-коричневий обідок по краю рогівки з відкладень міді. Його виявляє офтальмолог за допомогою щілинної лампи. За настановами EASL, кільце є майже в усіх пацієнтів з неврологічною формою і лише приблизно в половини з печінковою.

Хвороба Вільсона-Коновалова у дітей

Хвороба Вільсона-Коновалова у дітей рідко починається до 3 років, хоча мідь накопичується від народження. У дітей і підлітків переважає печінкова форма. Часто єдиною ознакою є підвищені печінкові проби на профілактичному огляді. Кільця Кайзера-Флейшера в дітей бувають рідко, тому їх відсутність не виключає діагноз.

Насторожують у дитині збільшена печінка, жовтяниця без вірусного гепатиту, анемія з руйнуванням еритроцитів. Ще одна ознака - різке погіршення почерку чи навчання. У новонароджених церулоплазмін фізіологічно низький, тому аналіз інтерпретують з урахуванням віку.

Важливо: жовтяниця, темна сеча, сплутаність свідомості і різка слабкість у молодої людини можуть означати гостру печінкову недостатність. Такий стан потребує негайної допомоги. Викликайте бригаду клініки за номером 3003 або телефонуйте +38 044 521 30 03, в інших регіонах - 103.

Тремтять руки чи підвищені печінкові проби без зрозумілої причини? Запишіться на консультацію гепатолога. Записатися

Діагностика хвороби Вільсона-Коновалова

Запідозрити синдром Вільсона допомагає поєднання печінкових і неврологічних ознак у молодої людини. Діагноз ніколи не ставлять за одним аналізом. Європейська асоціація з вивчення печінки (EASL) та Американська асоціація з вивчення хвороб печінки (AASLD) радять поєднувати кілька ознак і рахувати бали за шкалою Лейпцига.

• Аналіз на церулоплазмін і мідь у крові. Рівень церулоплазміну нижче 0,1 г/л - сильна ознака хвороби;
• добова екскреція міді із сечею. У пацієнтів із симптомами вона зазвичай перевищує 100 мкг на добу;
• огляд офтальмолога зі щілинною лампою для пошуку кільця Кайзера-Флейшера;
• УЗД печінки з еластографією, яка показує щільність тканини і стадію фіброзу;
• МРТ головного мозку. Мідь дає характерні зміни в базальних гангліях, таламусі і стовбурі мозку;
• біопсія печінки з визначенням кількості міді в тканині, коли інші тести не дають відповіді;
• генетичний аналіз на мутації гена ATP7B.

Сума 4 бали і більше підтверджує діагноз. При 2-3 балах потрібні додаткові дослідження. Рідних першої лінії обстежують обов'язково: брат чи сестра хворого мають ризик 25%.

Лікування і трансплантація печінки

Лікування довічне, його не можна переривати. Препарати, що зв'язують мідь і виводять її із сечею, називають хелаторами. Це D-пеніциламін і триєнтин. Солі цинку блокують всмоктування міді в кишківнику. Їх призначають для підтримки або людям без симптомів. Самовільна відміна препаратів може за кілька місяців спричинити гостру печінкову недостатність.

На початку лікування в частини пацієнтів неврологічні симптоми тимчасово посилюються. Тому дозу нарощують поступово, а стан контролюють аналізами міді і печінкових проб. Дієта обмежує продукти, багаті на мідь: печінку, горіхи, шоколад, морепродукти і гриби.

Трансплантація печінки повністю виліковує основний обмінний дефект. Пересаджена печінка має нормальний ген ATP7B і сама виводить мідь. Показання до операції:

• блискавична печінкова недостатність з гемолізом - руйнуванням еритроцитів;
• декомпенсований цироз, який не відповідає на консервативне лікування;
• у окремих випадках прогресуюча неврологічна симптоматика, яку не вдається зупинити хелаторами.

Діагностика та лікування в клініці "Оберіг"

Усі ключові дослідження клініка виконує в одному місці. Огляд зі щілинною лампою проводить офтальмолог на обладнанні експертного класу. УЗД печінки з еластографією роблять на УЗ-системі ACUSON Sequoia від Siemens. МРТ головного мозку виконують на апараті Vida 3 Тесла: клініка є референс-центром Siemens в Україні. Неврологічні прояви оцінює невролог клініки.

Пункційну біопсію печінки під контролем УЗД з визначенням міді в тканині виконує експерт з інтервенційної радіології Чирков Юрій Едуардович. Аналізи крові і сечі на церулоплазмін та мідь, а також молекулярно-генетичне тестування на мутації ATP7B проводить власна сертифікована лабораторія.

Центр очолює професор Котенко Олег Геннадійович. Станом на 1 березня 2026 року хірурги центру виконали 212 трансплантацій печінки, з них 205 від живого родинного донора. Виживаність пацієнтів після трансплантації перевищує 85%, що порівнянно з кращими світовими центрами. Операції виконують дорослим і дітям від 2 місяців. Для пацієнтів у межах договору з НСЗУ трансплантація безоплатна. На всіх етапах лікування проводять інфекційний моніторинг.

Симптоми хвороби Вільсона-Коновалова зачіпають кілька органів, тому до обстеження залучають гепатолога, невролога й офтальмолога. Консультують пацієнтів хірурги-трансплантологи Григорян Марат Славович і Михайлюк Оксана Сергіївна.

Вартість діагностики хвороби Вільсона-Коновалова

Ціни наведено за прайсом клініки станом на 20.10.2026. Остаточна вартість залежить від обсягу обстеження та лікування, тому актуальну ціну уточнюйте у кол-центрі. Вартість генетичного аналізу на мутації ATP7B і добової міді в сечі теж уточнюйте у кол-центрі. Про лабораторні дослідження хвороб печінки читайте на сторінці Гепатолог.

Записатися на консультацію можна онлайн або за телефоном +38 044 521 30 03.

Часті запитання

Які ознаки притаманні хворобі Вільсона?

Найбільш характерні три ознаки: ураження печінки, рухові розлади і кільце Кайзера-Флейшера на рогівці. До них додаються низький церулоплазмін у крові і підвищена мідь у сечі. Жодна з ознак окремо не є доказом, тому оцінюють їх разом.

Чи можна вилікувати хворобу Вільсона-Коновалова?

Препарати не прибирають генетичний дефект, але повністю контролюють обмін міді. Якщо почати лікування до незворотних змін, люди живуть звичайним життям. Повністю дефект усуває лише трансплантація печінки.

Чи успадкують хворобу мої діти?

Якщо другий з батьків не є носієм, діти не захворіють, але всі стануть носіями. Ризик хвороби виникає, лише коли носій є в обох батьків. Дітей хворого все одно обстежують, бо носійство в популяції не таке вже й рідкісне.

Чи можна вагітніти при хворобі Вільсона?

Так, за стабільного стану і під наглядом лікаря. Лікування під час вагітності не припиняють, бо відміна небезпечна для матері. Дозу препаратів лікар може змінити.

Чи потрібна дієта довічно?

Найсуворіші обмеження потрібні в перший рік лікування. Далі, коли рівень міді стабілізувався, дієту зазвичай пом'якшують. Печінку тварин і морепродукти краще обмежувати завжди.