15 October 2021
Жовтень – Всесвітній місяць боротьби з раком молочної залози. Тож хочемо згадати дослідників, які присвятили своє життя вивченню цього захворювання. Мері-Клер Кінг першою відкрила ген, пов’язаний з розвитком раку молочної залози. Для цього їй знадобилося довгих 17 років наполегливої праці.
У студентські роки Мері-Клер вивчала математику та статистику. Але прослухавши курс генетики, вирішила змінити спеціальність. Вона закохалася у використання математичних і статистичних методів для вирішення генетичних загадок. Молода науковця довела, що люди та шимпанзе мають 99% спільної ДНК. Це був її перший успіх в дослідницькій роботі.
У 1974 році Мері-Клер зацікавилася, чому в деяких родинах рак молочної залози трапляється частіше. У 70-х роках XX ст. вважалося, що онкологічні захворювання викликаються вірусами. Ця думка була небезпідставною – наприклад, вірус папіломи людини спричиняє розвиток раку шийки матки. Але Мері-Клер була переконана: сімейні випадки раку молочної залози пов’язані з певним геном.
Спочатку вчена довела його існування за допомогою складного математичного моделювання. У 1990 році Мері-Клер виявила, що він розташований на певній ділянці 17-ої хромосоми. Вона назвала його BRCA1 – від англійського «BReast CAncer», що означає рак молочної залози. Цей ген має багато корисних функцій, зокрема захищає ДНК від пошкоджень. Але якщо в ньому відбувається мутація, він не може виконувати свою роботу. Тоді в клітині накопичуються «помилки», які призводять до раку молочної залози та раку яєчників.
Коли Мері-Клер доповіла про свою роботу, почалися перегони сотень дослідників, які прагнули першими розшифрувати BRCA1. Це вдалося компанії Myriad Genetics в 1994 році. А наступного року група британських вчених відкрила ген BRCA2, який також підвищує ризик раку молочної залози. Згодом були розроблені тести, які дозволяють визначити наявність мутацій у BRCA1 та BRCA2.
Сучасна медицина має достатньо методів, які дозволяють виявити рак молочної залози на ранній стадії. Зверніться до лікаря, щоб оцінити індивідуальний ризик захворювання та обрати правильний план обстеження.
