14 октября 2021
Октябрь – Всемирный месяц борьбы с раком молочной железы. Мы хотим вспомнить исследователей, которые посвятили свою жизнь изучению этого заболевания. Мэри-Клер Кинг первой открыла ген, связанный с развитием рака молочной железы. Для этого ей понадобилось долгих 17 лет упорного труда.
В студенческие годы Мэри-Клер изучала математику и статистику. Но прослушав курс генетики, решила сменить специальность. Она влюбилась в использование математических и статистических методов для решения генетических загадок. Молодая ученая доказала, что у людей и шимпанзе есть 99% общей ДНК. Это был ее первый успех в исследовательской работе.
В 1974 году Мэри-Клер заинтересовалась, почему в некоторых семьях рак молочной железы встречается чаще. В 70-х годах XX ст. считалось, что онкологические заболевания вызываются вирусами. Это мнение было небезосновательным – например, вирус папилломы человека влечет за собой развитие рака шейки матки. Но Мэри-Клэр была убеждена: семейные случаи рака молочной железы связаны с определенным геном.
Первоначально ученая доказала его существование с помощью сложного математического моделирования. В 1990 году Мэри-Клер обнаружила, что он расположен на определенном участке 17-й хромосомы. Она назвала его BRCA1 – от английского BReast CAncer, что означает рак молочной железы. Этот ген имеет много полезных функций, в частности, защищает ДНК от повреждений. Но если в нем происходит мутация, он не может делать свою работу. Тогда в клетке накапливаются «ошибки», приводящие к раку молочной железы и раку яичников.
Когда Мэри-Клер доложила о своей работе, начались гонки сотен исследователей, стремившихся первыми расшифровать BRCA1. Это удалось компании Myriad Genetics в 1994 году. В следующем же году группа британских ученых открыла ген BRCA2, который также повышает риск рака молочной железы. Впоследствии были разработаны тесты, позволяющие определить наличие мутаций в BRCA1 и BRCA2.
Современная медицина имеет достаточно методов, позволяющих выявить рак молочной железы на ранней стадии. Обратитесь к врачу, чтобы оценить индивидуальный риск заболевания и выбрать правильный план обследования.
