12 грудня 2019
В клініці «Оберіг» 11 грудня 2019 року відбулася чергова зустріч в рамках проекту «Нейростудії», яка була присвячена рідкісним захворюванням в неврології та полінейропатіям. Лекції транслювалися наживо в соціальній мережі Facebook. Завідувач Інсультним центром клініки «Оберіг» Фломін Ю.В. розпочав захід доповіддю про сучасні підходи до діагностики та лікування хвороби Помпе. Це важке спадкове захворювання з системними проявами, які викликані порушенням обміну глікогену через недостатність ферменту кислої aльфа-глюкозидази.
У дітей і дорослих розвивається прогресуюче зниження сили і функції скелетних і дихальних м’язів. Згодом дегенерація м’язів викликає зниження мобільності та здатності до спонтанного дихання. За відсутності терапії хвороба Помпе призводить до залежності від допоміжних засобів і, часто, до передчасної смерті. Підтвердження діагнозу потребує кількісного визначення активності кислої aльфа-глюкозидази. Також важливим є молекулярно-генетичний аналіз для виявлення носіїв мутації в родині. Замісна ферментна терапія змінює природній перебіг хвороби Помпе, покращуючи або стабілізуючи моторну функцію та функцію дихання.
Дитячий невролог, к.м.н., Бусова В.С. (Український НДІ медичної реабілітації та курортології, м. Одеса) представила сімейний випадок діагностики хвороби Помпе зі своєї практики. До неї звернулися батьки 9-річної дівчинки, яка скаржилася на порушення ходи, труднощі підйому сходами. Після обстеження, в тому числі генетичного аналізу та визначення рівня кислої aльфа-глюкозидази, був поставлений діагноз – хвороба Помпе. З огляду на аутосомно-рецесивний характер успадкування даного захворювання, обстежили інших членів сім’ї. Хворобу Помпе виявили у 10-місячного брата дівчинки.
Захід завершився виступом Фломіна Ю.В. про полінейропатії з больовим синдромом. Найчастіше зустрічаються діабетична, криптогенна аксональна, токсична та аутоіммунна полінейропатія. Вони складають 80% від усіх полінейропатій. Діабетичні нейропатії є найбільш частим ускладненням цукрового діабету. Найбільш розповсюджена форма діабетичних нейропатій – дистальна симетрична полінейропатія (ДСП). Всі пацієнти мають пройти скринінг на ДСП в момент постановки діагнозу цукрового діабету 2 типу і через 5 років після постановки діагнозу цукрового діабету 1 типу, а надалі – щорічно. Основна мета лікування діабетичних полінейропатій – захистити аксони від дегенерації. Адже нейропатичний дефіцит призводить до діабетичної стопи та інших ускладнень.
Високий рівень професіоналізму неврологів та діагностичні можливості обладнання клініки «Оберіг» забезпечують ефективне виявлення та лікування складних захворювань. Телефонуйте за номерами:
(044) 521 30 03
