12 декабря 2019
В клинике «Оберіг» 11 декабря 2019 года состоялась очередная встреча в рамках проекта «Нейростудии», которая была посвящена редким заболеванием в неврологии и полинейропатиям. Лекции транслировались в прямом эфире в социальной сети Facebook. Заведующий Инсультного центра клиники «Оберіг» Фломин Ю.В. начал мероприятие докладом о современных подходах к диагностике и лечению болезни Помпе. Это тяжелое наследственное заболевание с системными проявлениями, которые вызваны нарушением обмена гликогена из-за недостаточности фермента кислой aльфа-глюкозидазы.
У детей и взрослых развивается прогрессирующее снижение силы и функции скелетных и дыхательных мышц. Впоследствии дегенерация мышц вызывает снижение мобильности и способности к спонтанному дыханию. При отсутствии терапии болезнь Помпе приводит к зависимости от вспомогательных средств и, зачастую, к преждевременной смерти. Подтверждение диагноза требует количественного определения активности кислой aльфа-глюкозидазы. Также важен молекулярно-генетический анализ для выявления носителей мутации в семье. Заместительная ферментная терапия меняет естественный ход болезни Помпе, улучшая или стабилизируя моторную функцию и функцию дыхания.
Детский невролог, к.м.н., Бусова В.С. (Украинский НИИ медицинской реабилитации и курортологии, г. Одесса) представила семейный случай диагностики болезни Помпе из своей практики. К ней обратились родители 9-летней девочки, которая жаловалась на нарушение походки, трудности подъема по лестнице. После обследования, в том числе генетического анализа и определения уровня кислой aльфа-глюкозидазы, был поставлен диагноз – болезнь Помпе. Учитывая аутосомно-рецессивный характер наследования данного заболевания, обследовали других членов семьи. Болезнь Помпе обнаружили в 10-месячного брата девочки.
Мероприятие завершилось выступлением Фломина Ю.В. о полинейропатии с болевым синдромом. Чаще всего встречаются диабетическая, криптогенная аксональная, токсическая и аутоиммунная полинейропатия. Они составляют 80% от всех полинейропатий. Диабетические нейропатии являются наиболее частым осложнением сахарного диабета. Наиболее распространенная форма диабетических нейропатий – дистальная симметричная полинейропатия (ДСП). Все пациенты должны пройти скрининг на ДСП в момент постановки диагноза сахарного диабета 2 типа и через 5 лет после постановки диагноза сахарного диабета 1 типа, а в дальнейшем – ежегодно. Основная цель лечения диабетических полинейропатий – защитить аксоны от дегенерации. Ведь нейропатический дефицит приводит к диабетической стопе и другим осложнениям.
Высокий уровень профессионализма неврологов и диагностические возможности оборудования клиники «Оберіг» обеспечивают эффективное выявление и лечение сложных заболеваний. Звоните по телефонам:
(044) 521 30 03
