28 лютого 2019
До Всесвітнього дня орфанних захворювань в Універсальній клініці «Оберіг» 27 лютого 2019 р. відбулося засідання проекту клініки «Нейростудії» за темою «Хвороба Помпе та діабетичні нейропатії в практиці невролога». Для широко неврологічного загалу семінар транслювався наживо в соціальній мережі Facebook. Це унікальна можливість отримати сучасні знання для фахівців, що проживають по всій території України, в тому числі в невеликих містах та селах. Таким чином Універсальна клініка «Оберіг» займається не тільки лікувальною, але й науково-просвітницькою діяльністю.
Нейростудії розпочалися з виступу керівника Центру нервово-м'язових захворювань та полінейропатій Львівської обласної клінічної лікарні Семеряка О.М. Він познайомив слухачів з сучасним станом ранньої діагностики та лікування прогресуючих нервово-м’язових захворювань. Доповідач представив ряд клінічних випадків та наголосив на важливості використання таких методів діагностики, як молекулярно-генетичне дослідження, біопсія м’язів та візуалізація м’язів (УЗД, КТ, МРТ).
Наступна доповідь завідувача Інсультним центром Універсальної клініки «Оберіг» Фломін Ю.В. була присвячена диференційній діагностиці та можливостям лікування хвороби Помпе. Це важке спадкове захворювання з системними проявами, які викликані порушенням обміну глікогену через недостатність ферменту кислої aльфа-глюкозидази. Хвороба Помпе зустрічається у 1 з 40 тис. новонароджених. У пацієнтів розвивається прогресуюче погіршення функції скелетних і дихальних м’язів. За відсутності терапії захворювання часто призводить до передчасної смерті. Одним із ускладнень хвороби Помпе може бути інсульт.
Також Фломін Ю.В. розповів про ураження периферичної нервової системи у пацієнтів з цукровим діабетом. Діабетичні нейропатії є найбільш частим ускладненням цукрового діабету. В своєму виступі Фломін Ю.В. представив клінічний випадок сенсорної діабетичної полінейропатії, викликаної швидкою корекцією гіперглікемії у 18-річної дівчини з цукровим діабетом 1 типу.
Захід завершила доповідь про клінічний випадок хвороби Помпе завідувачки Обласного медико-генетичного центру Закарпатської обласної клінічної лікарі ім. Новака Пацкун Е.Й. Хлопчик 9 років звернувся до дитячого невролога зі скаргами на труднощі при ході та підйомі східцями, швидку втомлюваність, болі в гомілках після фізичного навантаження. Пацієнту було проведено дослідження на хворобу Помпе у висушених плямах крові, яке показало зниження активності альфа-глюкозидази. Молекулярно-генетична діагностика виявила дві мутації, що підтверджують хворобу Помпе. Наразі для лікування пацієнтів з хворобою Помпе використовується ферментно-замісна терапія, яка відновлює або стабілізує функцію серця та м’язів скелету (включно с дихальними м’язами).
Високий рівень професіоналізму неврологів та діагностичні можливості обладнання клініки «Оберіг» забезпечують ефективне виявлення та лікування складних захворювань. Телефонуйте за номерами:
