28 февраля 2019
Ко Всемирному дню орфанных заболеваний в Универсальной клинике «Оберіг» 27 февраля 2019 г. состоялось заседание проекта клиники «Нейростудии» по теме «Болезнь Помпе и диабетические нейропатии в практике невролога». Для широкой неврологической общественности семинар транслировался в прямом эфире в социальной сети Facebook. Это уникальная возможность получить современные знания для специалистов, проживающих по всей территории Украины, в том числе в небольших городах и селах. Таким образом Универсальная клиника «Оберіг» занимается не только лечебной, но и научно-просветительской деятельностью.
Нейростудии начались с выступления руководителя Центра нервно-мышечных заболеваний и полинейропатий Львовской областной клинической больницы Семеряка О.Н. Он познакомил слушателей с современным состоянием ранней диагностики и лечения прогрессирующих нервно-мышечных заболеваний. Докладчик представил ряд клинических случаев и подчеркнул важность использования таких методов диагностики, как молекулярно-генетическое исследование, биопсия мышц и визуализация мышц (УЗИ, КТ, МРТ).
Следующий доклад заведующего Инсультным центром Универсальной клиники «Оберіг» Фломина Ю.В. была посвящена дифференциальной диагностике и возможностям лечения болезни Помпе. Это тяжелое наследственное заболевание с системными проявлениями, которые вызваны нарушением обмена гликогена из-за недостаточности фермента кислой aльфа-глюкозидазы. Болезнь Помпе встречается у 1 из 40 тыс. новорожденных. У пациентов развивается прогрессирующее ухудшение функции скелетных и дыхательных мышц. При отсутствии терапии заболевание часто приводит к преждевременной смерти. Одним из осложнений болезни Помпе может быть инсульт.
Также Фломин Ю.В. рассказал о поражении периферической нервной системы у пациентов с сахарным диабетом. Диабетические нейропатии являются наиболее частым осложнением сахарного диабета. В своем выступлении Фломин Ю.В. представил клинический случай сенсорной диабетической полинейропатии, вызванной быстрой коррекцией гипергликемии у 18-летней девушки с сахарным диабетом 1 типа.
Мероприятие завершил доклад о клиническом случае болезни Помпе заведующей Областного медико-генетического центра Закарпатской областной клинической врачи им. Новака Пацкун Э.И. Мальчик 9 лет обратился к детскому неврологу с жалобами на трудности при ходьбе и подъеме по лестнице, быструю утомляемость, боли в голенях после физической нагрузки. Пациенту было проведено исследование на болезнь Помпе в высушенных пятнах крови, которое показало снижение активности альфа-глюкозидазы. Молекулярно-генетическая диагностика выявила две мутации, подтверждающие болезнь Помпе. Сейчас для лечения пациентов с болезнью Помпе используется ферментно-заместительная терапия, которая восстанавливает или стабилизирует функцию сердца и мышц скелета (включительно с дыхательными мышцами).
Высокий уровень профессионализма неврологов и диагностические возможности оборудования клиники «Оберіг» обеспечивают эффективное выявление и лечение сложных заболеваний. Звоните по телефонам:
