Упс!
Сторінка не підтримує цей браузер. Відкрийте її в сучасному браузері, наприклад Google Chrome, Firefox чи Microsoft Edge.
Синдром Алажиля (синдром Уотсона-Миллера) – редкое расстройство, вызванное мутацией гена Jagged1 (JAG1) – AGS типа 1, а в 2% случаев гена NOTCH2 – AGS типа 2, с аутосомно-доминантным типом наследования. Расстройство оказывает влияние на многочисленные органы, включая печень, сердце, почки, глаза, скелетно-мышечную и нервную системы с нарушением их функций.
У пациентов с синдромом Алажиля обычно диагностируются:
Кроме многочисленных пороков развития со стороны лицевого черепа, глазного аппарата, сердца, позвоночника и других органов и систем, заболевания печени при синдроме Алажиля наиболее распространены. Синдром Алажиля часто сопровождается аномалиями почек: кисты и обструкция мочеточника и лоханки, почечный тубулярный ацидоз, который может возникать в 74% случаев.
В результате сосудистых повреждений (аномалии базилярной, сонной и средней мозговых артерий, реноваскулярные аномалии, синдром средней аорты (сегментарное сужение грудного или брюшного отдела аорты) и синдром моямоя (постепенное прогрессирующее сужение просвета внутричерепных сегментов внутренних и внутричерепное кровотечение вследствие относительно незначительной травмы головы.
Также у большинства пациентов с синдромом Алажиля есть значительная задержка роста.
Нарушения всасывания и недоедания могут привести к задержке развития организма. У 40% пациентов с синдромом Алажиля диагностируют нарушение функций (экзокринной и эндокринной) поджелудочной железы.
В клинике «Обериг» специалисты Центра хирургии печени и поджелудочной железы оказывают специализированную помощь пациентам с синдромом Алажиля, включающим медикаментозное лечение и трансплантацию печени в случае нарастания печеночной недостаточности. Обращайтесь!
Синдром Алажиля, также известный как синдром Уотсона-Миллера, является редким расстройством, вызванным мутацией гена Jagged1 (JAG1) - AGS типа 1, а в 2% случаев гена NOTCH2 - AGS типа 2, с аутосомно-доминантным типом наследования. Расстройство влияет на многочисленные органы, включая печень, сердце, почки, глаза, скелетно-мышечную и нервную системы с нарушением их функций.
В 1969 г. Даниэль Алажиль (французский педиатр-гепатолог) и его коллеги опубликовали исследовательскую статью, в которой подробно описаны характеристики синдрома, который он назвал «синдромом недостатка желчных протоков». В исследовательской статье было описано 25 детей с «синдромом недостатка желчных протоков», у которых в дополнение к дисфункции печени были выявлены специфические нарушения функции почек и сердца, анатомические изменения лица и позвоночника. Он считал, что это сочетание патологий объясняется одной этиологией.
Спустя несколько лет, в 1973 г. в Королевской детской больнице Манчестера, британские врачи Джеффри Х. Уотсон и В. Миллер описали 9 случаев неонатальной болезни печени и стеноза легочной артерии у младенцев с гипотезой семейного наследования этого нового синдрома. В 1975 г. Д. Алажиль и его коллеги заметили, что у госпитализированных 15 из 30 детей с хроническим холестазом, вызванным гипоплазией протоков печени, также диагностирована комбинация характерных черт лица, пороки развития дуг позвонков в форме бабочки, умственного сердца. и полового развития В результате выделили совокупность этих патологий в синдром Алажиля.
Наблюдения, задокументированные учеными, побуждали к исследованию способа наследования синдрома Алажиля, который установлен как аутосомно-доминантный тип наследования, несмотря на вариации проявления болезни. В 1986 г. Э. Берн и его коллеги задокументировали делецию хромосомы 20 у младенца женского пола с артериально-печеночной дисплазией. В 1994 и 1997 гг., почти через 30 лет после первых публикаций, описывающих синдром Алажиля, несколько генетических исследовательских групп независимо друг от друга идентифицировали патогенные вариации в JAGGED1 (или JAG1) с использованием методов точного картирования для 20 хромосомы у пациентов с синдромом . В 2000-х гг. исследователи также идентифицировали варианты гена NOTCH2 у небольшого количества пациентов с синдромом Алажиля. Итого генетические вариации JAG1 (94%-96%) и NOTCH2 (1%-2%) составляют примерно 97% случаев синдрома Алажиля.
Лечение синдрома Алажиля включает в себя симптоматическую медикаментозную терапию и трансплантацию печени при нарастании признаков печеночной недостаточности.
Центр хирургии печени и поджелудочной железы универсальной клиники «Оберег» специализируются на лечении синдрома Алажиля, помогая пациентам сохранить жизнь и ее качество, даже в сложных случаях, когда ситуация требует трансплантации печени. Эта операция для украинских пациентов недавно стала безвозмездной благодаря сотрудничеству с НСЗУ.
Синдром Алажиля является редким заболеванием, имеющим многочисленные клинические проявления – от нарушений строения лицевого черепа до значительных пороков со стороны сердца, печени, почек, глаз, позвоночника. Синдром Алажиля вызван генной мутацией с аутосомно доминирующим типом наследования. Специфического лечения синдрома Алажиля нет. Терапия направлена на предотвращение и мониторинг осложнений: увеличение оттока желчи из печени, уменьшение степени зуда, поддержание нормального роста и развития.
Со стороны печени синдром Алажиля характеризуется меньшим количеством печеночных протоков. Это приводит к уменьшению оттока желчи из печени, что ухудшает переваривание пищевых жиров и всасывание витаминов (A, D, E, K). Ключевыми клиническими признаками синдрома Алажиля являются замедление роста, зуд и прогрессирующее поражение печени.
Устойчивый холестаз обычно возникает в большинстве (около 95%) случаев, и эти пациенты могут иметь неонатальную или раннюю инфантильную (в течение первых 3 месяцев жизни) желтуху.
У пациентов с синдромом Алажиля нарушения функции печени характеризуются повышением общего и прямого билирубина, повышением концентрации желчных кислот в плазме крови, генерализованным зудом, ксантомами.
Гистологически в печени обычно диагностируется снижение количества внутрипеченочных желчных протоков (соотношение желчного протока к портальному тракту < 0,4). Устойчивый холестаз и прогрессирующее гепатоцеллюлярное поражение приводят к циррозу и печеночной недостаточности с прогрессированием. Повышение уровня билирубина в плазме крови в период раннего детства (в возрасте 1–2 лет), фиброз печени и наличие ксантомы могут привести к ухудшению функции печени.
У около 15% людей с синдромом Алажиля развивается цирроз печени.
Это состояние — показание к трансплантации печени, и мы рекомендуем пациентам с синдромом Алажиля обратиться к Олегу Геннаевичу Котенко – доктор мед. наук, известнейшего врача-трансплантолога Украины, за плечами которого более 25 лет практики и множество стажировок в мировых центрах трансплантологии.
Обученная и слаженная команда Центра хирургии печени и поджелудочной железы обладает идеальными методиками обследования, оперативного лечения и послеоперационного ухода, что дает шанс пациенту на жизнь с максимально возможным качеством при этом заболевании.
Результаты оперативного лечения в Центре хирургии печени и поджелудочной железы поражают — 5-летняя выживаемость после трансплантации составляет 80%, и приводит к улучшению функции печени в 90% случаев.
Ранняя диагностика и лечение может помочь людям с синдромом Алажиля жить дольше и комфортнее. Прогноз зависит от тяжести обструкции
Звоните по телефону: 044 521 30 03
Или записывайтесь на консультацию на сайте – https://my.oberig.ua/ua/auth/ru/appointment/
Синдром Алажиля, известный также как артериопеченочная дисплазия (APD) — редкое врожденное заболевание, которое влияет на кровообращение в печени. Названный в честь французского педиатра Даниеля Алажиля, впервые описавшего это заболевание в 1975 году. Особенность синдрома — неправильное развитие артерий, обеспечивающих кровоснабжение печени. Это приводит к образованию аномальных шунтов (препятствий), соединяющих артерии и вены внутри печени. Кровь, которая должна проходить через печень для очистки и обработки, обходит ее и попадает напрямую в венозную систему. В связи с неправильным кровообращением возникает нарушение функции печени, задержка обработки токсинов, ухудшение синтеза белков и другие осложнения.
Синдром Алажиля встречается у младенцев и детей младшего возраста. Проявляется различными способами у каждого ребенка, в зависимости от степени выраженности аномалий и влияния на организм. Не зависит от пола, расы, географического местоположения или этнической принадлежности. Для понимания состояния конкретного ребенка и особенностей важно своевременно обратится к медицинским специалистам, которые сделают оценку организма и разработают индивидуальный план лечения.
Своевременная диагностика и начало лечения положительно влияют на прогноз. Некоторые дети развиваются нормально, другие сталкиваются с трудностями в здоровье и развитии. В современных условиях многие пациенты с синдромом Алажиля достигают улучшения симптомов в возрасте от четырех до десяти лет. Некоторые из возможных симптомов:
Кроме аномалии почек, ребенок страдает на заболевания сердечно-сосудистой системы, глаз и позвоночника. Также синдром Алажиля характеризуется особым внешним видом: большой широкий лоб, глубоко посаженные глаза, прямой нос и небольшой заостренный подбородок. У 90% детей есть аномалия глаз: дополнительная круглая линия на поверхности глазного яблока.
Поскольку синдром — очень редкое заболевание, нет стандартных протоколов лечения и подходы отличаются в зависимости от потребностей конкретного больного. Основные методы терапии:
Важно помнить, что каждый случай уникален и план терапии должен быть разработан индивидуально с учетом клинических особенностей. Клиника «Оберіг» предлагает передовые методы лечения синдрома Алажиля. Гепатологи, хирурги, офтальмологи и другие специалисты сотрудничают для комплексной терапии и улучшения качества жизни маленького пациента. Применяем передовые методики и технологии для диагностики и лечения, создаем теплую и дружескую среду, где родители с ребенком чувствуют себя комфортно и безопасно.
