Упс!
Сторінка не підтримує цей браузер. Відкрийте її в сучасному браузері, наприклад Google Chrome, Firefox чи Microsoft Edge.
Синдром Алажиля (синдром Уотсона-Міллера) – рідкісний розлад, спричинений мутацією гена Jagged1 (JAG1) — AGS типу 1, а в 2 % випадків гена NOTCH2 — AGS типу 2, з аутосомно-домінантним типом успадкування. Розлад впливає на численні органи, включаючи печінку, серце, нирки, очі, скелетно-м’язову та нервову системи з порушенням їхніх функцій.
У пацієнтів з синдромом Алажиля зазвичай діагностуються:
характерні аномалії обличчя: широкий лоб, глибоко посаджені очі, орбітальний гипертелоризм (збільшення відстані між очницями), загострене підборіддя;
холестаз;
вади серця (можлива клапанна або надклапанна обструкція вихідного тракту правого шлуночка, стеноз периферичних гілок легеневих артерій, тетралогія Фалло або дефект міжшлуночкової або міжпередсердної перегородки);
вади хребта (тіла хребців у вигляді «метеликів»);
вади очних яблук (ембріотоксон – помутніння рогової оболонки, яке охоплює рогівку у вигляді кільця, що нагадує дугу, аномальна пігментація сітківки, друзи диска зорового нерва);
вади лицевого черепа;
Окрім численних вад розвитку з боку лицьового черепу, очного апарату, серця, хребта й інших органів й систем, захворювання печінки при синдромі Алажиля є найбільш поширеними. Синдром Алажиля часто супроводжується нирковими аномаліями: кісти та обструкція сечоводу та лоханки, нирковий тубулярний ацидоз, який може виникати в 74% випадків.
Внаслідок судинних ушкоджень (аномалії базилярної, сонної та середньої мозкових артерій, реноваскулярні аномалії, синдром середньої аорти (сегментарне звуження грудного або черевного відділу аорти) та синдром моямоя (поступове прогресуюче звуження просвіту внутрішньочерепних сегментів внутрішніх та початкових сегментів передніх та середніх мозкових артерій) є вірогідність внутрішньочерепної кровотечі внаслідок відносно незначної травми голови.
Також у більшості пацієнтів з синдромом Алажиля є значна затримка росту.
Порушення всмоктування та недоїдання можуть призвести до затримки розвитку організму. У 40% пацієнтів з синдромом Алажиля діагностують порушення функцій (екзокринної та ендокринної) підшлункової залози.
В клініці «Оберіг» спеціалісти Центру хірургії печінки та підшлункової залози надають спеціалізовану допомогу пацієнтам із синдромом Алажиля, яке включає медикаментозне лікування та трансплантацію печінки в разі наростання печінкової недостатності. Звертайтеся!
Синдром Алажиля, також відомий як синдром Уотсона-Міллера, є рідкісним розладом, спричинений мутацією гена Jagged1 (JAG1) — AGS типу 1, а в 2 % випадків гена NOTCH2 — AGS типу 2, з аутосомно-домінантним типом успадкування. Розлад впливає на численні органи, включаючи печінку, серце, нирки, очі, скелетн-м’язову та нервову системи з порушенням їхніх функцій.
У 1969 р. Даніель Алажіль (французький педіатр-гепатолог) та його колеги опублікували дослідницьку статтю у якій докладно описані характеристики синдрому, який він назвав «синдромом нестачі жовчних проток». В дослідницькій статті було описано 25 дітей з «синдромом нестачі жовчних проток» у яких на додаток до дисфункції печінки були виявлені специфічні порушення функції нирок та серця, анатомічні зміни обличчя та хребта. Він вважав, що ця комбінація патологій пояснюється однією етіологією.
Кілька років потому, у 1973 р. в Королівській дитячій лікарні Манчестера, британські лікарі Джеффрі Х. Уотсон та В. Міллер описали 9 випадків неонатальної хвороби печінки та стенозу легеневої артерії у немовлят з гіпотезою сімейного успадкування цього нового синдрому. У 1975 р. Д. Алажиль та його колеги помітили, що у госпіталізованих 15 з 30 дітей із хронічним холестазом, спричиненим гіпоплазією проток печінки, також діагностовано комбінацію характерних рис обличчя, вади розвитку дуг хребців у формі метелика, серцеві шуми та затримку фізичного, розумового та статевого розвитку. В результаті, виділили сукупність цих патологій у синдром Алажиля.
Спостереження, задокументовані науковцями, спонукали до дослідження способу успадкування синдрому Алажиля, який зараз встановлено як аутосомно-домінантний тип успадкування, незважаючи на варіації прояву хвороби. У 1986 р. Е. Берн та його колеги задокументували делецію хромосоми 20 у немовляти жіночої статі з артеріально-печінковою дисплазією. У 1994 та 1997 рр., майже через 30 років після перших публікацій, що описують синдром Алажиля, кілька генетичних дослідницьких груп незалежно один від одного ідентифікували патогенні варіації в JAGGED1 ( або JAG1) з використанням методів точного картування для 20 хромосоми у пацієнтів з синдромом Алажиля. У 2000-х рр. дослідники також ідентифікували варіанти гена NOTCH2 у невеликої кількості пацієнтів з синдромом Алажиля. Разом генетичні варіації JAG1 (94%-96%) і NOTCH2 (1%-2%) складають приблизно 97% випадків синдрому Алажиля.
Лікування синдрому Алажиля включає симптоматичну медикаментозну терапію та трансплантацію печінки при наростанні ознак печінкової недостатності.
Центр хірургії печінки та підшлункової залози універсальної клініки «Оберіг» спеціалізуються на лікуванні синдрому Алажиля, допомагаючи пацієнтам зберегти життя та його якість, навіть у найскладніших випадках, коли ситуація вимагає трансплантації печінки. Ця операція для українських пацієнтів віднедавна стала безоплатною завдяки співпраці із НСЗУ.
Синдром Алажиля є рідкісним захворюванням, яке має численні клінічні прояви – від порушень будови лицьового черепу до значних вад з боку серця, печінки, нирок, очей, хребта. Синдром Алажиля спричинений генною мутацією з аутосомно-домінантним типом успадкування. Специфічного лікування синдрому Алажиля немає. Терапія спрямована на запобігання та моніторинг ускладнень: збільшення відтоку жовчі з печінки, зменшення ступеня свербіжу, підтримку нормального росту та розвитку.
З боку печінки Синдром Алажиля характеризується меншою кількістю печінкових проток. Це призводить до зменшення відтоку жовчі з печінки, що погіршує перетравлення харчових жирів та всмоктування вітамінів (A, D, E, K). Ключовими клінічними ознаками синдрому Алажиля є уповільнення росту, свербіж і прогресуюче ураження печінки.
Стійкий холестаз зазвичай виникає в більшості (приблизно 95%) випадків, і ці пацієнти можуть мати неонатальну або ранню інфантильну (протягом перших 3 місяців життя) жовтяницю.
У пацієнтів з синдромом Алажиля порушення функції печінки характеризуються підвищенням загального та прямого білірубіну, підвищенням концентрації жовчних кислот у плазмі крові, генералізованим свербежем, ксантомами.
Гістологічно, у печінці зазвичай діагностується зниження кількості внутрішньопечінкових жовчних проток (співвідношення жовчної протоки до портального тракту < 0,4). Стійкий холестаз і прогресуюче гепатоцелюлярне ураження призводять до цирозу та печінкової недостатності з прогресуванням. Підвищення рівня білірубіну в плазмі крові в період раннього дитинства (у віці 1 - 2 років), фіброз печінки та наявність ксантоми можуть призвести до погіршення функції печінки.
У близько 15% людей з синдромом Алажиля розвивається цироз печінки.
Цей стан — показання до трансплантації печінки, і ми радимо пацієнтам із синдромом Алажиля звернутися до Олега Геннаійовича Котенко – доктор мед. наук, найвідомішого лікаря-трансплантолога України, за плечима якого понад 25 років практики та безліч стажувань у світових центрах трансплантології.
Навчена та злагоджена команда Центру хірургії печінки та підшлункової залози володіє досконалими методиками обстеження, оперативного лікування та післяопераційного догляду, що дає шанс пацієнту на життя з максимально можливою якістю при цьому захворюванні.
Результати оперативного лікування в Центру хірургії печінки та підшлункової залози насправді вражають — 5-річна виживаність після трансплантації становить 80%, і призводить до покращення функції печінки в 90% випадків.
Рання діагностика та лікування можуть допомогти людям із синдромом Алажиля жити довше та комфортніше. Прогноз залежить від тяжкості обструкції відтоку жовчі та рубцевих змін печінки, а також ускладнень, які можуть виникнути з боку серцево-судинної та нервової систем.
Телефонуйте: 044 521 30 03
Або записуйтесь на консультацію на сайті - https://my.oberig.ua/ua/appointment/
